domingo, 13 de mayo de 2012
miércoles, 9 de mayo de 2012
MUTACIONES
La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. Este cambio va a estar presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar
Existen varios tipos de mutaciones, entre los principales están las mutaciones génicas que son Son las mutaciones que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN y las mutaciones cromosomicas que son modificaciones en el número total de cromosomas, la duplicación o supresión de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre cromosomas
* Para obtener mayor información sobre las mutaciones por favor entrar al siguiente link:
lunes, 30 de abril de 2012
SÍNDROMES GENÉTICOS
En general, hablamos de Síndromes Genéticos cuando existen
un conjunto o patrón de síntomas y signos en un individuo y su origen es
debido a una alteración genética identificada o sospechada. Ello suele
comportar cambios importantes en el desarrollo tanto físico como
conductual del sujeto que los padece. Muchos de estos síndromes cursan
con cuadros comportamentales, de retraso mental o similares cuya
etiología es difícil de explicar si no se ha diagnosticado el síndrome.
Dicha diagnosis se efectúa normalmente mediante estudios cromosómicos
(cariotipo) y en algunos casos, de especial dificultad, puede utilizarse
el concepto de "fenotipo conductual". Este término hace referencia a la
presencia de un patrón característico de anormalidades motoras,
cognitivas, conductuales y lingüísticas asociadas muy probablemente a un
trastorno biológico pero del que desconocemos aún sus marcadores
genéticos.
Algunos de los síndromes genéticos estan dados por defectos cromosomicos como lo son el síndrome de turner, síndrome de edwards, síndrome de wolf, síndrome de lejeune o de maudillos de gato, sindrome de down, entre otros
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible ( Ver diapositivas)
LA GENÉTICA ES UNA FACETA CRUCIAL DE LA MEDICINA
Un buen número de enfermedades humanas se deben a causas genéticas. Por
ejemplo, se estima que el 30% de los ingresos pediátricos en los hospitales se
deben a causas genéticas directas. Sin embargo, las investigaciones actuales
están revelando un número cada vez mayor de
predisposiciones genéticas a padecer enfermedades, tanto graves como leves, así
que con toda seguridad la cifra citada es una estimación a la baja.
Muchas enfermedades genéticas
heredables (como la fibrosis cística, la fenilcetonuria
y la distrofia muscular) se deben a formas anormales, mutaciones, de genes únicos que se transmiten a través de los
gametos (óvulos y espermatozoides). Muchos genes se han aislado y estudiado a
nivel molecular. Algunos de los que se han aislado más recientemente son los
responsables de las formas hereditarias de la enfermedad de Alzheimer
y del cáncer de mama. En ambos casos, la comprensión de cómo provocan los genes
esas raras formas familiares de una u otra enfermedad llevará, sin duda, a
comprender sus formas no familiares más frecuentes y a
descubrir terapias efectivas.
La determinación de algunas
enfermedades humanas es muy compleja, ya que se deben al conjunto de varios
genes, sobre los que inciden, además, factores ambientales. Ejemplos de estas
formas de herencia complejas son la diabetes y ciertas enfermedades cardiacas.
Las técnicas genéticas moleculares han abierto nuevas vías para identificar y
aislar esos genes de interacción múltiple.
La Genética ha demostrado que la
raíz de un gran número de enfermedades están en los
genes, pero la Genética puede también aliviar los sufrimientos que provocan
muchas enfermedades. Se utilizan ya sondas moleculares para detectar genes
defectuosos en futuros padres. Además, se están aislando los propios genes
defectuosos y caracterizándolos mediante técnicas genéticas moleculares. En
última instancia, tenemos la esperanza de aplicar una terapia génica directa para aliviar muchas enfermedades genéticas.
Esta terapia consiste en insertar transgénicamente
una copia del gen normal en células portadoras de la correspondiente versión
defectuosa.
¿QUE ES LA GENÉTICA?
La genética es el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación. Genética proviene de la palabra γένος (gen) que en griego significa "descendencia".
El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos de ADN (doble hebra) y ARN (hebra simple), tras la transcripicion de ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN de transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada célula, con la capacidad de crear copias exactas de sí mismo, tras un proceso llamado replicación,en el cual el ADN se replica.
En 1865 un monje estudioso de la herencia genética llamado Gregor Mendel observó que los organismos heredan caracteres de manera diferenciada. Estas unidades básicas de la herencia son actualmente denominadas genes.
En 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los genes [ARN-mensajero] codifican proteínas; luego en 1953 James D. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del ADN es una doble hélice en direcciones antiparalelas, polimerizadas en dirección 5' a 3', para el año 1977 Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam secuencian ADN completo del genoma del bacteriófago y en 1990 se funda el Proyecto Genoma Humano.
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