SÍNDROMES GENÉTICOS

En general, hablamos de Síndromes Genéticos cuando existen un conjunto o patrón de síntomas y signos en un individuo y su origen es debido a una alteración genética identificada o sospechada. Ello suele comportar cambios importantes en el desarrollo tanto físico como conductual del sujeto que los padece. Muchos de estos síndromes cursan con cuadros comportamentales, de retraso mental o similares cuya etiología es difícil de explicar si no se ha diagnosticado el síndrome. Dicha diagnosis se efectúa normalmente mediante estudios cromosómicos (cariotipo) y en algunos casos, de especial dificultad, puede utilizarse el concepto de "fenotipo conductual". Este término hace referencia a la presencia de un patrón característico de anormalidades motoras, cognitivas, conductuales y lingüísticas asociadas muy probablemente a un trastorno biológico pero del que desconocemos aún sus marcadores genéticos.

Algunos de los síndromes genéticos estan dados por defectos cromosomicos como lo son el síndrome de turner, síndrome de edwards, síndrome de wolf, síndrome de lejeune o de maudillos de gato, sindrome de down, entre otros

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible ( Ver diapositivas)

https://docs.google.com/presentation/pub?id=1_iu_4kYvrcMQlO-87xBLEyFa0w3VStARLTr7F1GaMDQ&start=false&loop=false&delayms=3000

LA GENÉTICA ES UNA FACETA CRUCIAL DE LA MEDICINA

 

Un buen número de enfermedades humanas se deben a causas genéticas. Por ejemplo, se estima que el 30% de los ingresos pediátricos en los hospitales se deben a causas genéticas directas. Sin embargo, las investigaciones actuales están revelando un número cada vez mayor de predisposiciones genéticas a padecer enfermedades, tanto graves como leves, así que con toda seguridad la cifra citada es una estimación a la baja.

 

Muchas enfermedades genéticas heredables (como la fibrosis cística, la fenilcetonuria y la distrofia muscular) se deben a formas anormales, mutaciones, de genes únicos que se transmiten a través de los gametos (óvulos y espermatozoides). Muchos genes se han aislado y estudiado a nivel molecular. Algunos de los que se han aislado más recientemente son los responsables de las formas hereditarias de la enfermedad de Alzheimer y del cáncer de mama. En ambos casos, la comprensión de cómo provocan los genes esas raras formas familiares de una u otra enfermedad llevará, sin duda, a comprender sus formas no familiares más frecuentes y a descubrir terapias efectivas.

 

La determinación de algunas enfermedades humanas es muy compleja, ya que se deben al conjunto de varios genes, sobre los que inciden, además, factores ambientales. Ejemplos de estas formas de herencia complejas son la diabetes y ciertas enfermedades cardiacas. Las técnicas genéticas moleculares han abierto nuevas vías para identificar y aislar esos genes de interacción múltiple.

La Genética ha demostrado que la raíz de un gran número de enfermedades están en los genes, pero la Genética puede también aliviar los sufrimientos que provocan muchas enfermedades. Se utilizan ya sondas moleculares para detectar genes defectuosos en futuros padres. Además, se están aislando los propios genes defectuosos y caracterizándolos mediante técnicas genéticas moleculares. En última instancia, tenemos la esperanza de aplicar una terapia génica directa para aliviar muchas enfermedades genéticas. Esta terapia consiste en insertar transgénicamente una copia del gen normal en células portadoras de la correspondiente versión defectuosa.

 

     

¿QUE ES LA GENÉTICA?

La genética es el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación. Genética proviene de la palabra γένος (gen) que en griego significa "descendencia".

El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos de ADN (doble hebra) y ARN (hebra simple), tras la transcripicion de ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN de transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada célula, con la capacidad de crear copias exactas de sí mismo, tras un proceso llamado replicación,en el cual el ADN se replica.

En 1865 un monje estudioso de la herencia genética llamado Gregor Mendel observó que los organismos heredan caracteres de manera diferenciada. Estas unidades básicas de la herencia son actualmente denominadas genes.

En 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los genes [ARN-mensajero] codifican proteínas; luego en 1953 James D. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del ADN es una doble hélice en direcciones antiparalelas, polimerizadas en dirección 5' a 3', para el año 1977 Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam secuencian ADN completo del genoma del bacteriófago y en 1990 se funda el Proyecto Genoma Humano.