LA GENÉTICA ES UNA FACETA CRUCIAL DE LA MEDICINA

 

Un buen número de enfermedades humanas se deben a causas genéticas. Por ejemplo, se estima que el 30% de los ingresos pediátricos en los hospitales se deben a causas genéticas directas. Sin embargo, las investigaciones actuales están revelando un número cada vez mayor de predisposiciones genéticas a padecer enfermedades, tanto graves como leves, así que con toda seguridad la cifra citada es una estimación a la baja.

 

Muchas enfermedades genéticas heredables (como la fibrosis cística, la fenilcetonuria y la distrofia muscular) se deben a formas anormales, mutaciones, de genes únicos que se transmiten a través de los gametos (óvulos y espermatozoides). Muchos genes se han aislado y estudiado a nivel molecular. Algunos de los que se han aislado más recientemente son los responsables de las formas hereditarias de la enfermedad de Alzheimer y del cáncer de mama. En ambos casos, la comprensión de cómo provocan los genes esas raras formas familiares de una u otra enfermedad llevará, sin duda, a comprender sus formas no familiares más frecuentes y a descubrir terapias efectivas.

 

La determinación de algunas enfermedades humanas es muy compleja, ya que se deben al conjunto de varios genes, sobre los que inciden, además, factores ambientales. Ejemplos de estas formas de herencia complejas son la diabetes y ciertas enfermedades cardiacas. Las técnicas genéticas moleculares han abierto nuevas vías para identificar y aislar esos genes de interacción múltiple.

La Genética ha demostrado que la raíz de un gran número de enfermedades están en los genes, pero la Genética puede también aliviar los sufrimientos que provocan muchas enfermedades. Se utilizan ya sondas moleculares para detectar genes defectuosos en futuros padres. Además, se están aislando los propios genes defectuosos y caracterizándolos mediante técnicas genéticas moleculares. En última instancia, tenemos la esperanza de aplicar una terapia génica directa para aliviar muchas enfermedades genéticas. Esta terapia consiste en insertar transgénicamente una copia del gen normal en células portadoras de la correspondiente versión defectuosa.